Gente que vive sin sentir dolor: el extraño caso de la analgesia congénita

CIUDAD DE MÉXICO.- La analgesia congénita, también llamada insensibilidad congénita al dolor, es un trastorno neurogenético extremadamente raro, con una incidencia aproximada de uno en un millón de personas. Desde el nacimiento, quienes la padecen no perciben el dolor, lo que a simple vista parece una ventaja, pero en realidad es un riesgo constante: no se dan cuenta de quemaduras, fracturas o heridas internas. Algunas variantes también afectan la capacidad de sudar, reconocer la temperatura o sentir ciertos olores, dependiendo del gen involucrado.

¿Qué es y cómo se hereda?

El trastorno tiene origen en mutaciones en varios genes clave del sistema nervioso, como NTRK1 (también llamado TRKA), SCN9A, PRDM12, SCN11A o NGF. La forma más común, conocida como CIPA o HSAN tipo IV, se debe a alteraciones en NTRK1 y suele manifestarse también con anhidrosis —la incapacidad para sudar— lo que provoca problemas de regulación de temperatura. En otros tipos, la insensibilidad puede aparecer sin afectar la sudoración, pero igualmente genera complicaciones variadas.

Vivir sin dolor puede resultar engañoso: no sentir advertencias corporales puede hacer que infecciones graves o fracturas pasen inadvertidas hasta volverse urgentes . Por eso el diagnóstico se basa en el historial clínico, estudios genéticos y, en algunos casos, biopsias de las fibras nerviosas o glándulas sudoríparas. Este diagnóstico temprano es clave para poner en marcha medidas de prevención.

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Riesgos y lo que la ciencia ha descubierto

Aunque no hay cura, el tratamiento actual se concentra en la prevención: uso de cascos, protección en pies y manos, revisiones médicas periódicas y vigilancia familiar constante. La detección temprana de lesiones evita complicaciones como osteomielitis o daño articular grave. En contextos de CIPA suele existir también disfución en la regulación térmica y deficiencias en inteligencia o aprendizaje leve a moderado.

En los últimos años, ha emergido un caso excepcional: Jo Cameron, una mujer escocesa que no solo no siente dolor, sino que tampoco experimenta ansiedad ni miedo, y sus heridas cicatrizan de forma acelerada. Investigadores de la University College London identificaron mutaciones simultáneas en los genes FAAH y FAAH‑OUT, que interfieren en la degradación de los endocannabinoides —moléculas vinculadas al bienestar y alivio del estrés.

Este hallazgo ha abierto la puerta a exploraciones farmacológicas: comprender el papel de FAAH y FAAH‑OUT podría guiar el diseño de nuevos analgésicos o tratamientos contra la ansiedad y la depresión sin efectos adictivos. Aunque algunos inhibidores de FAAH ya están en ensayos, hasta ahora los resultados no han conseguido replicar completamente el perfil de protección de Jo Cameron.

Una ventana al futuro

Estudiar la analgesia congénita permite entender cómo funciona el dolor y, a su vez, descubrir nuevas dianas terapéuticas para tratar dolor crónico, ansiedad y trastornos emocionales. Genética y neurociencia están convergiendo para convertir los “superpoderes no tan super” de esta condición en herramientas útiles para la salud pública .

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Aunque vivir sin dolor puede parecer envidiable, la realidad es opuesta: quienes lo sufren deben lidiar con riesgos diarios y cuidados constantes. Investigadores coinciden: lo que hace falta ahora es transformar estos conocimientos en tratamientos seguros y accesibles para todos.