Padre de Hermosillo busca apoyo para salvar a su hijo con extraña enfermedad genética

Fernando Fernández Badilla es padre de Marco, un menor de 7 años con un extraño padecimiento del cual se tiene un registro de menos de 50 casos a nivel mundial, y aunque el pronóstico hasta ahora es incierto, la familia ha encontrado la posibilidad de un tratamiento experimental que puede ayudarlo, pero requieren de 521 mil dólares para conseguirlo.

El sonorense, oriundo de la ciudad de Hermosillo, explicó que desde que su hijo nació notaron que había “alarmas o banderas rojas” que le decían que algo no estaba bien.

Cuando mi hijo Marco nació, no pasó el examen auditivo en el hospital y entonces lo llevamos con tres diferentes tipos de audiólogos para confirmar que tiene pérdida auditiva".

Fue algo sumamente raro para nosotros, pero claro, vimos que nació con pérdida auditiva y a partir de ahí comenzamos a buscar soluciones; posteriormente, en el transcurso de sus primeros años nos dimos cuenta de que el comportamiento de Marco no era normal como el de cualquier niño”, relató el padre de familia.

Como ejemplo, afirmó, Marco tendía a tener explosiones emocionales cuando no se seguía una rutina, no solía prestar atención y presentó un retraso importante en la habilidad del habla, sin que se supiera si era consecuencia de los problemas auditivos u otro padecimiento.

Nosotros nos preguntamos si a lo mejor era TDAH o autismo, porque tenía unos cambios de temperamento muy acentuados, no como cualquier otro niño; no era solo que estuviera malcriado, travieso o berrinchudo, eso es muy normal, lo de Marco iba más lejos, tenía reacciones muy impulsivas que se nos hacían raras.“

El año pasado decidimos llevarlo con un especialista, un psicólogo, para evaluación y ahí lo diagnosticaron con TDAH en un grado elevado. Eso no fue una sorpresa para nosotros, la verdad, pero en el mismo diagnóstico nos dijeron que Marco tenía una muy baja función cognitiva y eso sí nos sorprendió muchísimo”, afirmó.

Diagnóstico de Marco

Al buscar más especialistas y médicos que pudieran aclararle a la familia lo que pasaba con el pequeño y dar respuesta a todas esas preguntas que se habían planteado a lo largo de su vida, el porqué del problema auditivo, los problemas emocionales, el retraso del habla, o del bajo peso y talla del menor, Fernando comenzó a considerar la opción de realizar nuevos estudios genéticos.

Fue así que, en marzo de este año, en una clínica de Phoenix, Arizona, donde actualmente radican, les dieron por fin la respuesta de su diagnóstico, que resultó ser un caso de un síndrome extremadamente raro, denominado beta-manosidosis, el cual explicaba todos los síntomas que había presentado Marco a lo largo de su vida.

Todos los síntomas de Marco son muy específicos de esta enfermedad. Te dan la noticia, te muestran que padece esta enfermedad, y nos explican que se debe a una mutación en un gen que impide que el organismo procese una enzima que el cuerpo necesita, y que se encarga de descomponer los azúcares complejos.“

Al no procesar los azúcares complejos, lo que ocurre es que esos azúcares se convierten en sustancias tóxicas en el organismo y se van acumulando, y poco a poco eso va dañando las células, afectando a varios órganos, principalmente el cerebro”, explicó el padre de familia.

Esta enfermedad, además de ser compleja, es progresiva y no tiene tratamiento, lo cual fue como un balde de agua fría para Fernando y su esposa.

Afortunadamente, relató, en el hospital en el que les dieron el diagnóstico se atendía otro caso, de los cinco que existen en todo Estados Unidos, por lo que los médicos los orientaron a buscar apoyo, así como a conocer de cerca a la fundación The Lost Enzyme Project, que trabaja en el desarrollo de un tratamiento alternativo para niños como Marco.

Esta es una terapia que reemplaza la enzima que el organismo carece. Una vez que esté aprobada, se introduciría al cuerpo de forma semanal, el resto de la vida.“

El reto principal aquí, porque esta es una condición neurológica, es que la enzima debe ser administrada directamente en el sistema nervioso central, y aunque ya existe la tecnología, se requiere de una suma importante para llevarla a cabo, pero de ser posible, se podría tratar casi cualquier condición neurológica en el mundo, cualquier enfermedad neurológica, ya que así se llevaría el medicamento hacia el cerebro, que es el lugar en el que se necesita”, exclamó.

Para poder llevar a la práctica el procedimiento, Fernando y los otros padres involucrados en la fundación necesitan reunir 521 mil dólares antes de agosto del 2025, expuso.

Aunque es una suma bastante considerable y aún falta mucho para alcanzarla, Fernando cree que, con el apoyo de todos, va a ser posible. Por eso invitó a los sonorenses a apoyar esta causa y así darle a Marco una oportunidad de llevar una vida con la mayor calidad posible.

Juntos hacemos la diferencia; estoy muy esperanzado y muy optimista de que juntos podemos. Por eso hicimos una campaña llamada ‘Juntos por Marco’, porque yo considero que la playa está hecha de muchos granitos de arena, y cada peso, dólar o centavo es un granito de arena que va a ser posible que exista una playa para él, donde su vida no esté marcada por la enfermedad, sino por el apoyo de todos.”

CÓMO APOYAR

Página de donaciones: https://gofund.me/b48eae5e

Página de la fundación: https://thelostenzymeproject.org/

Otros enlaces para información: https://www.instagram.com/thelostenzymeproject/https://www.youtube.com/results?search_query=the+lost+enzyme+projecthttps://www.facebook.com/profile.php?id=61551541563692https://www.linkedin.com/company/the-lost-enzyme-project/posts/?feedView=all