Descubren el gen responsable de un trastorno que causa discapacidad intelectual

Investigadores han identificado el origen genético de un trastorno que provoca discapacidad intelectual, el cual afecta a aproximadamente una de cada 20,000 personas jóvenes. Este hallazgo, publicado en la revista Nature Medicine, podría ofrecer respuestas cruciales para las familias afectadas, quienes a menudo luchan por encontrar un diagnóstico claro.

El trastorno está asociado con una serie de síntomas, como baja estatura, cabeza pequeña, convulsiones y bajo desarrollo muscular. Ernest Turro, de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, uno de los autores principales del estudio, destacó la alta prevalencia de este trastorno en comparación con otras enfermedades raras vinculadas a un solo gen. “Nos sorprendió lo común que es esta condición”, comentó.

Uno de los desafíos en el diagnóstico de este tipo de síndromes es que sus características son tan sutiles que, en ocasiones, los médicos no pueden reconocerlos solo con observar a los pacientes. Según el doctor Charles Billington, genetista pediátrico de la Universidad de Minnesota, “seguramente este trastorno no tenía un nombre hasta ahora”, lo que refleja cómo los avances en la investigación permiten identificar condiciones previamente desconocidas.

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El hallazgo se centra en una pequeña mutación en un gen “no codificante”, es decir, que no produce proteínas, lo cual es una novedad en comparación con las más de 1,400 mutaciones relacionadas con la discapacidad intelectual conocidas hasta la fecha, la mayoría de las cuales afectan genes que sí producen proteínas. Este estudio utilizó datos de secuenciación genómica completa de 77,539 personas, incluidas 5,529 con discapacidad intelectual, como parte del Proyecto Genómico de las 100,000 Genomas del Reino Unido. Los investigadores encontraron mutaciones raras en el gen RNU4-2, que están fuertemente asociadas con la discapacidad intelectual.

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Andrew Mumford, director de investigación del Servicio de Medicina Genómica del NHS del suroeste de Inglaterra, señaló que este descubrimiento abre nuevas posibilidades para diagnosticar a miles de familias. Si bien aún se requiere más investigación para entender cómo la mutación causa el trastorno y no existe un tratamiento disponible, Billington subrayó que las pruebas de diagnóstico podrían estar disponibles en breve. Además, los investigadores destacan que el apoyo entre familias afectadas podría ser un consuelo invaluable, ya que “saber que no están solos puede ser increíblemente reconfortante”, según Mumford.

Con información de The Independent.